دانشمندان از قیچی ژنتیکی برای درمان بیماری کبدی ارثی استفاده می‌کنند، در حالی که تا به حال تنها گزینه‌های درمانی موجود شامل رژیم سخت بدون پروتئین مادام‌العمر و در موارد شدید، پیوند کبد بود. به گزارش ایسنا، بر اساس گزارشی که توسط دانشگاه هلسینکی منتشر شده است، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی کبدی به نام آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ACLD) را با استفاده از قیچی ژنتیکی و سلول‌های بنیادی درمان کردند.
کمبود آرژنینوسوکسینات لیاز (ASLD) یک بیماری است که در میراث ژنتیکی مردم فنلاند نهادینه شده است. در این مورد، بدن پروتئین‌ها را به طور معمول پردازش نمی‌کند و بیش از حد اسید آرژنینوسوکسینیک و آمونیاک تولید می‌کند که در چرخه اوره نقش دارند.
به عنوان مثال، یکی از شرکت کنندگان در این مطالعه، در ۱۰ ماهگی در هنگام بروز علائم بی‌حالی و استفراغ مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد. قبل از آن نیز نشانه‌هایی از تاخیر رشد حرکتی را نشان می‌داد.
پژوهشگران می‌گویند، این به این دلیل است که بر اساس مطالعات، آمونیاک اضافی بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد.
این بیماری معمولاً در بدو تولد ظاهر می‌شود. بنابراین نوزادان در فنلاند معمولاً برای آن غربالگری می‌شوند.
آرژنینوسوکسینات لیاز (ASLD) یک بیماری ارثی غیرقابل درمان است که به ویژه جمعیت فنلاند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سایر جوامع با مشخصات مشابه نیز ممکن است بیماری‌های دیگری را به ارث ببرند.
تا به حال تنها گزینه‌های درمانی موجود شامل رژیم سخت بدون پروتئین مادام العمر و در موارد شدید، پیوند کبد بود. با این حال، دانشمندان دانشگاه هلسینکی با استفاده از سلول‌های بنیادی و تکنیکی پیشگامانه به نام «قیچی ژنتیکی» توانستند نقص ژن مرتبط با این بیماری را اصلاح کنند.
«قیچی ژنتیکی» چیست؟
امانوئل شارپنتیه در کشفی که برنده جایزه نوبل شیمی در سال ۲۰۲۰ شد، برای اولین بار با مولکول tracrRNA آشنا شد. این مولکول به میکروب‌ها کمک می‌کند تا با جدا کردن دی‌ان‌ای ویروسی در فرآیندی به نام کریسپر (CRISPR) با ویروس‌ها مبارزه کنند. این مثال دیگری است که ثابت می‌کند ما باید میکروب‌ها را مطالعه کنیم، زیرا آنها بخشی از هر فرآیند متابولیکی هستند که وجود دارد.
در همان زمان، جنیفر دودنا پروتئین‌های کس (cas) را ترسیم می‌کرد که مجموعه‌ای از آنزیم‌های مرتبط با کریسپر است که دی‌ان‌ای را در نقاط خاصی از هم جدا می‌کنند.
آنها با ترکیب علم و مهارت‌های خود، «قیچی ژنتیکی» را اختراع کردند که در حال حاضر در کشاورزی و همچنین پزشکی و داروسازی استفاده می‌شود.
دانشمندان با استفاده از این قیچی‌های ژنتیکی می‌توانند سلول‌های ایمنی را برای مبارزه با سلول‌های سرطانی تقویت کنند و ویروس اچ‌آی‌وی (HIV) را زمانی که خود را در ژنوم انسان ادغام کردند، حذف کنند.